بررسی موتاسیون های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور ix در هموفیلی b

Authors

مهدی اله بخشیان

m. allah bakhshian دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس محمدحسین محمدی

m.h. mohammadi دانشگاه علوم پزشکی ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) قاسم رستگار لاری

gh. rastegar lari دانشگاه علوم پزشکی ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (iran university of medical sciences) احمد کاظمی

a. kazemi دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (iran university of medical sciences) فریدون علا

abstract

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور ix شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون های نقطه ای متنوع در محدوده ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور ix رخ می دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی b لیدن دارای سطح فاکتور ix پلاسمایی units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور ix در گردش آن ها افزایش می یابد و در اواسط زندگی به 60% سطح نرمال می رسد. این مطالعه برای اولین بار به ارزیابی شیوع موارد هموفیلی b لیدن در بین بیماران مبتلابه هموفیلی b در ایران پرداخته است.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی گذشته نگر بود. تعداد 43 بیمار هموفیلی b که به درمانگاه جامع کودکان هموفیل ایران مراجعه کرده بودند مورد ارزیابی قرار گرفتند. استخراج dna با استفاده از روش پروتئیناز k انجام شد. سپس اگزون شماره 1 فاکتور ix انعقادی در همه بیماران به وسیله روش pcr تکثیر شد و بعد از آن محصول برای جداسازی موارد دارای موتاسیون در این ناحیه با استفاده از روش csge مورد مطالعه قرار گرفت.   یافته ها   از بین بیماران دو نفر الگوی هترودوبلکس مرتبط با جهش را روی ژل csge از خود نشان دادند. برای تعیین نوع دقیق موتاسیون در این بیماران، dna این نمونه ها تعیین توالی( sequencing ) شد و دو بیمار هموفیل b لیدن شناسایی شدند.   نتیجه گیری   نتایج فوق نشان می دهد که شیوع بیماری هموفیلی b لیدن در بیماران هموفیل b بررسی شده حدوداً 6/4 % است و شیوع بالاتر این بیماری را در ایران در مقایسه با سایر مناطق جغرافیایی گزارش شده مطرح می سازد.   کلمات کلیدی : هموفیلی b لیدن، فاکتور ix ،‍ ناحیه پروموتوری

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

بررسی موتاسیون‌های ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX در هموفیلی B

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B لیدن یک بیماری خونریزی دهنده ارثی است که با بیان تغییر یافته فاکتور IX شرح داده می شود. این شکل از هموفیلی در ارتباط با موتاسیون‌های نقطه‌ای متنوع در محدوده‌ای 40 نوکلئوتیدی از ناحیه پروموتوری ژن فاکتور IX رخ می‌دهد. بیماران کلاسیک هموفیلی B لیدن دارای سطح فاکتور IX پلاسمایی Units/ml 1/0(کمتر از 15%) در دوران قبل از بلوغ هستند اما متعاقب بلوغ، سطح فاکتور IX در...

full text

آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد می‌شود. بیماری ناشی از جهش‌های مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهش‌ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه تجربی،...

full text

شناسایی جهش‌های ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعیین توالی

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی رخ می‌دهد. ژن فاکتور IX انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور IX انعقادی سبب نقص در پروتئین IX انعقادی و بیماری هموفیلی B می‌گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور IX انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی B در استان اصفهان و یافتن...

full text

آنالیز مولکولی ژن فاکتور ix انعقادی در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی ایجاد می شود. بیماری ناشی از جهش های مختلف در ژن فاکتور ix است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور ix جهت ارزیابی طیف جهش ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی b خراسان رضوی بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه تجربی، ب...

full text

بررسی تاثیر جهش در ناحیه پروپپتید بر بیان فاکتور IX انسانی

فاکتور IX بعنوان یک فاکتور انعقاد خون و وابسته به ویتامین K، برای عملکرد بیولوژیک خود نیاز به تغییرات پس از ترجمه از جمله گاماکربوکسیلاسیون دارد. گاماکربوکسیلاسیون توسط آنزیمی به نام گاماکربوکسیلاز کاتالیز می شود و پروپپتید پروتئین های وابسته به ویتامین K، اولین مکان شناسایی گاماکربوسیلاز می باشند. اسیدهای آمینه خاص در این توالی پروپپتیدی مسئول تفاوت تمایل آنزیم برای گاماکربوسیلاز هستند. هرچه م...

full text

شناسایی جهش های ژن فاکتور ix انعقادی در بیماران هموفیلی b استان اصفهان با استفاده از روش sscp و تعیین توالی

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
فصلنامه پژوهشی خون

جلد ۵، شماره ۲، صفحات ۷۳-۸۰

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023